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Spastic paraplegia 4 (SPG4; generally known as SPAST-HSP) is characterised by insidiously progressive bilateral reduce-limb gait spasticity. Greater than fifty% of affected individuals have some weak point in the legs and impaired vibration feeling within the ankles.
Any retinitis pigmentosa through which the reason for the disorder is often a mutation during the RHO gene. [from MONDO]
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Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma (PGL/PCC) syndromes are characterized by paragangliomas (tumors that crop up from neuroendocrine tissues dispersed alongside the paravertebral axis from your base with the skull towards the pelvis) and pheochromocytomas (paragangliomas that are confined into the adrenal medulla). Sympathetic paragangliomas lead to catecholamine excess; parasympathetic paragangliomas are most frequently nonsecretory. Added-adrenal parasympathetic paragangliomas are located predominantly during the skull base and neck (often called head and neck PGL [HNPGL]) and often within the higher mediastinum; around ninety five% of these kinds of tumors are nonsecretory.
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Principal ciliary dyskinesia-24 is surely an autosomal recessive ailment resulting from defects of motile cilia. It is actually characterized clinically by sinopulmonary an infection and subfertility; situs inversus isn't noticed.
Myoclonic dystonia-26 (DYT26) can be an autosomal dominant neurologic disorder characterized by onset of myoclonic jerks influencing the higher limbs in the first or 2nd 10 years of lifetime.
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